[디지털비즈온 최유진 기자] 불치성 백혈병을 지니고 있는 영국의 한 십대소녀가 "염기 편집" 면역 T 세포를 사용하여 한 달 만에 증상이 크게 호전되는 성과를 거뒀다고 영국 BBC 방송이 전했다.

이 프로젝트에 참여하고 있는 유니버시티 칼리지 런던(University College London) 연구원인 와심 카심(Waseem Qasim) 박사는 "이것은 전문가 팀과 인프라를 통해 실험실의 최첨단 기술을 병원의 실제 결과와 연결하는 방법을 보여주는 훌륭한 시연"이라 설명했다.

그러면서 "이것은 지금까지 우리가 개발한 가장 정교한 세포 공학이며 다른 새로운 치료법과 궁극적으로 아픈 아이들을 위한 더 나은 미래를 위한 길을 열어준다고." 밝혔다.

백혈병 진단을 받은 소녀 '얼리사'(13)는 연구팀이 처음 시행하는 염기편집 T세포 치료법 임상시험에 참여했다. 급성 림프구성 백혈병은 가장 일반적인 어린이 암 중 하나로 B세포와 T세포 등 면역계 세포에 영향을 미치는 것으로 알려져 있다.

생명과학 용어‘크리스퍼(CRISPR)’는 세균과 고균 같은 원핵생물 유기체의 게놈에서 발견되는 DNA 서열이다. 캐스9은 크리스퍼 서열에 상보적인 DNA의 특정 줄기를 인식하고 절단하기 위하여 가이드로서 크리스퍼 서열을 사용하는 효소이다.

UCL 연구자료에 의하면, 혁신적인 새 치료법의 이면에 있는 기술은 겨우 5년밖에 되지 않았으며, 연구자들은 원래 이 기술을 "크리스퍼 2.0"이라 설명했다. 기본적으로 잘라내기 및 붙여넣기 도구처럼 작동하는 이전의 크리스퍼 유전자 편집 기술과 달리 기본 편집은 훨씬 더 대상이 정확했다.

우리의 인간 게놈은 문자 A, C, G 및 T로 지칭되는 화학 단위로 구성된 30억 개의 염기쌍으로 구성된다.

염기 편집을 통해 DNA를 손상시키지 않고 유전자의 단일 문자 편집이 가능했다. 크리스퍼의 이전 반복이 분자 가위와 같았다면 염기 편집은 연필과 지우개를 사용하는 것과 같다. 염기 쌍의 단일 문자를 변경하여 특정 세포 메커니즘을 변경한것이다.

유전학자인 알레나 팬스 박사는 "염기 편집자는 DNA를 파괴하지 않고도 DNA에서 정확한 뉴클레오티드 치환을 가능하게 하여 세포 기계가 DNA를 복구하도록 강제하고 그 과정에서 실수를 하는데, 이것이 CRISPR-Cas9의 주요 메커니즘입니다."라고 설명했다.

실험적 치료를 받은 지 한 달 안에 '얼리사'는 백혈병이 완전히 사라졌다. 6개월이 지난 지금, 얼리사는 여전히 완전한 차도 상태에 있으며 후속 치료 중이다.

예비 임상 시험은 향후 몇 년 동안 또 다른 10명의 환자를 등록할 계획이지만 이 백혈병 치료제는 염기 편집 기술의 빙산의 일각에 불과하며, 겸상적혈구빈혈, 고콜레스테롤, 베타-지중해혈증이라는 혈액질환을 치료하기 위해 최소 3건의 다른 실험이 이미 염기편집 테스트를 진행하고 있다고 ULC 은 언급했다.