[디지털비즈온 최유진 기자] 태어날 때부터 면역체계가 없는 '버블보이병'으로도 불리는 희귀 유전질환 중증복합면역결핍증후군(SCID) 환자들이 실험적인 유전자 요법으로 효과적으로 치료되었다.

해외 언론이 '버블보이병'을 앓는 10명의 아기 환자들이 후천성면역결핍증(AIDS)을 일으키는 HIV를 활용한 유전자요법으로 병을 물리쳤다고 보도했다. 연구 결과는 뉴 잉글랜드 의학저널(New England Journal of Medicine)에 최근 발표됐다.

캘리포니아 대학 'UCSF Health' 자료에 의하면, 새로운 연구는 치료를 받은 처음 10명의 어린이에 대해 치료 하고 있으며, 모두 현재 건강하고 정상적인 삶을 살고 있다고 전했다.

유전 질환인 "버블 보이(bubble-boy)" 증후군 으로 알려져 있는 중증 복합 면역결핍(SCID) 질환에 걸린 아동은 세균으로부터 차단된 플라스틱 공간 안에서 철저히 분리시켜 치료 받아야 했다.

유전적으로 일치하는 형제의 골수를 이식받으면 SCID를 치료할 수 있지만 대부분의 경우 적절한 기증자를 찾지 못한다.

연구원들은 이 질환은 8가지 유형의 SCID가 있으며 각각 다른 유전적 돌연변이의 결과를 확인했다. SCID의 두 가지 가장 일반적인 형태인 X-SCID 및 ADA-SCID 는 환자의 골수 줄기 세포를 수확하고 표적 유전자의 건강한 사본으로 변형한 다음 다시 주입 하는 실험적 유전자 요법으로 성공적으로 치료 되었다.

연구원들은 뉴잉글랜드 저널오브 메디슨 의 12월 22일자에 보고된 I/II상 임상 실험의 일환으로 10명의 아르테미스-SCID 아기 중 처음으로 자신의 유전자 교정 줄기 세포를 안전하게 수혈 받았다.

12주가 되자 모든 환자들은 건강한 면역 체계에 중요한 T 세포와 B 세포를 스스로 성장시키기 시작했고 아기 10명 중 4명은 24개월까지 완전한 B 세포 면역을 달성했으며 더 이상 건강을 유지하기 위해 정기적인 면역글로불린 주입이 필요하지 않았다.

발표 당시 24개월 미만 동안 추적 관찰한 추가 3명의 환자는 기증자 이식 환자의 이전 결과와 비교할 때 유망한 B 세포 발달을 보였다.

UCSF 소아과 교수이자 수석 연구원인 모트 코완 박사는 현재 10명의 아이들 모두 가족과 함께 살고 있으며, 유치원이나 탁아소에 다니며 정상적인 생활을 하고 있다고 말했다.

“이미 그들의 질병 경과는 일반적인 치료보다 훨씬 좋았다. 나는 아르테미스-SCID를 가진 30명 이상의 아이들을 치료했는데 다른 어떤 아이들에게서도 이와 같은 결과를 본 적이 없다.”고 밝혔다.